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外顯子組測序(Whole Exome Sequencing，WES)，
是利用液相探針雜交方法富集外顯子區域的DNA序列，通過高通量測序，
發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段;
相比于全基因組測序，外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效;
WES涵蓋了與個體表型相關的大部分的功能性變異，可用于研究孟德爾疾病，復雜疾病等群體研究。
用心服務每一個項目
采用Agilent SureSelect V6進行外顯子組測序;
可靠的基因突變鑒定方案;
搭配高效的UMI分子標簽文庫構建技術，
滿足細胞、全血、組織、病理切片、血漿cfDNA高質量檢測;
樣本類型和要求
樣本類型
樣本要求
基因組DNA
總量≥ 1ug; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量
血漿/血清/cfDNA
提供1-4ml血漿/血清, 或者>30 ng cfDNA
細胞、全血、新鮮冷凍組織等
按照送樣要求準備
備注：用封口膜密封樣品; 干冰運輸
信息分析
WES
分析內容
備注
標準分析
1、測序數據質量評估
過濾掉低質量數據，保證數據質量
2、與參考基因組比對
比對率和覆蓋度分析
3、突變分析
SNP、SNV、InDel鑒定與注釋
遺傳病
dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選；功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)
腫瘤
dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選；功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)CNV檢測；SNP、SNV、InDel及CNV與臨床數據庫注釋
產品介紹外顯子組測序(Whole Exome Sequencing，WES)，
是利用液相探針雜交方法富集外顯子區域的DNA序列，通過高通量測序，
發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段;
相比于全基因組測序，外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效;
WES涵蓋了與個體表型相關的大部分的功能性變異，可用于研究孟德爾疾病，復雜疾病等群體研究。
用心服務每一個項目
采用Agilent SureSelect V6進行外顯子組測序;
可靠的基因突變鑒定方案;
搭配高效的UMI分子標簽文庫構建技術，
滿足細胞、全血、組織、病理切片、血漿cfDNA高質量檢測;
樣本類型和要求
樣本類型
樣本要求
基因組DNA
總量≥ 1ug; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量
血漿/血清/cfDNA
提供1-4ml血漿/血清, 或者>30 ng cfDNA
細胞、全血、新鮮冷凍組織等
按照送樣要求準備
備注：用封口膜密封樣品; 干冰運輸
信息分析
WES
分析內容
備注
標準分析
1、測序數據質量評估
過濾掉低質量數據，保證數據質量
2、與參考基因組比對
比對率和覆蓋度分析
3、突變分析
SNP、SNV、InDel鑒定與注釋
遺傳病
dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選；功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)
腫瘤
dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選；功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)CNV檢測；SNP、SNV、InDel及CNV與臨床數據庫注釋
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